埇桥区超额完成2024年度耳聋基因检测项目计划目标数

为贯彻落实《国家残疾预防行动计划（2021-2025年）》，埇桥区在应用分子诊断、人工智能诊断等技术，提升致残性疾病早期发现能力方面持续发力，不断推进耳聋基因检测项目。

2024年耳聋基因检测年度计划筛查1300人，截止至9月25日，耳聋基因检测累计筛查1304人，筛查异常总数为160人,总体异常率占比12.27%，其中在147位携带耳聋基因孕妇中，114位丈夫接受耳聋基因筛查，丈夫接受耳聋基因筛查中13人结果为阳性，3对夫妻进一步做羊穿，其中1例胎儿确诊耳聋儿。

实施耳聋基因检测项目，为育龄夫妇提供耳聋基因检测和遗传咨询服务，可以早期发现药物敏感性个体、遗传性耳聋个体、以及耳聋基因突变的携带者，有助于预防先天性听力残疾,对防残减残、提高人口素质、减轻家庭和社会负担具有重大意义。下一步，埇桥区将逐步总结项目工作经验，加快各创新项目工作进度，促进埇桥区残疾预防工作提质增效。

（区残联  杨盼盼  3670039）